다운증후군
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 신체 거의 모든 부분에서 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮고, 출생 전에 기형이 주로 발생하며, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환입니다. 일반인에 비하여 수명이 짧으며, 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요합니다.
발병위치 : 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신
원인
사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어져야하는데
1. 21번 염색첵 3개
2. 21번 염색체가 21번 염색체 2개가 결합되어 한개의 염색체처럼 존재하듯이 전우
3. 위와 같은 염색체와 정상 염색체가 섞임.
결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 됩니다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생 하게 되어 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95%를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생합니다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다고 합니다.
다운증후군 특징과 증상
신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타나게 되는데, 신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰되는게 다운증후군 특징입니다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없어, 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 좋다고 합니다. 발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 되며, 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 대다수 입니다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰됩니다.
이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아닙니다.
생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등도 있습니다.
또한 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상, 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병도 발생 할 확률이 높습니다.
또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생하기 쉽다고 합니다. 그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군이 아니더라도, 심지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 증상이기 때문에, 보호자 등이 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 이른감 이 있습니다.
우선 성장과 발달이 느리며, 기형이 여러군데 발생하고, 신체 모습 이상도 전체적으로 있으면 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직한 방법입니다. 한번 다운 증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 합병증이 생기지 않도록 주기적으로 정기검진을 받는 것이 좋습니다.
임상 증상 등을 통하여 의심이 되면 혈액에서 염색체 검사를 시행하게 됩니다.
다운증후군 검사
신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행하게 되는데, 유전자 검사는 일반 병원에서도 시행이 가능하며, 다운 증후군으로 진단되면 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 평생 관리와 치료가 필요합니다.
특히 갑상선 기능 검사는 출생 시 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사도 주기적으로 해줘야 합니다.
심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 하며, 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-RAY 촬영을 합니다. 언어 평가, 눈 검사 및 치아 관리도 주기적으로 필요합니다.
다운증후군 치료/ 경과/ 합병증
지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하게 되는데, 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 빠르게 검진받아서 치료하는 것이 중요합니다.
예방 접종은 아무날짜에 맞춰서 하면 안되며, 스케줄을 짜서 맞도록 해야 합니다. 지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이 사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 기회가 증가되고 있습니다. 사회에서도 더 증가하게끔 해주는게 필요합니다.
어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인으로, 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요합니다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하고, 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 하지 않는게 중요합니다.
IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다고 합니다.
예방방법
예방 방법은 없으나 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자식을 출산한 적이 있는 경우에는 산전 검사를 받아야 합니다.
생활
규칙적으로 병원에서 정기 검진을 받는 것이 건강 유지에 무엇보다도 중요하며, 또한 올바른 생활 습관을 익히고 다른 사람과 어울리는 기술을 익힐 수 있는 교육의 기회를 제공하는 것이 가장 필요한 방법입니다.
